منـتـديات سويعات الأصيل
أهلا وسهلا بك إلى منتديات سويعات الأصيل


alassil.forumsmusic.com
 
الرئيسيةس .و .جبحـثالتسجيلدخول

شاطر | 
 

 فريق بحثي في التخصصي يكتشف جينين مسؤولين عن خلل يصيب كلى السعوديين

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
falkon
مشرف المنتديات العامة
مشرف المنتديات العامة
avatar

عدد المساهمات : 550
نقاط : 2953
ذكر
السعوديه

تاريخ التسجيل تاريخ التسجيل : 08/08/2009

مُساهمةموضوع: فريق بحثي في التخصصي يكتشف جينين مسؤولين عن خلل يصيب كلى السعوديين   الجمعة يناير 08, 2010 6:07 am





فريق بحثي في التخصصي يكتشف جينين مسؤولين عن خلل يصيب كلى السعوديين


[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
د. المجلي يتابع نتائج البحث
الرياض - محمد الحيدر:
توصل فريق طبي بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى تحديد طفرات جينية في جينين اثنين مسؤولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى NDI ينتج عنه مشكلات صحية معقدة من أبرزها تشنجات شديدة وتلف في أنسجة الدماغ.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هناك تناغماً وتكاملاً بين القطاع الطبي السريري في المستشفى والمشاريع البحثية التي يجري العمل عليها بمركز الأبحاث في إطار رؤية شاملة اختطتها الإدارة التنفيذية تهدف إلى تطوير نوعية الرعاية الطبية التخصصية لسكان المملكة العربية السعودية والإفادة من مستجدات البحوث التطبيقية التي يقوم عليها أطباء وباحثون جنباً إلى جنب.
من جانبه قال الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال ان الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية لا تحدث سوى عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS لدى ثلاث عوائل بالمملكة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية.
وأوضح الدكتور المجلي ان هناك هرموناً يصطلح على تسميته ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ ومسؤول عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية (أنابيب الفلترة وتنظيم السوائل داخل الكلية) لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير بيد أن حدوث عطب جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية مما ينتج عنه فقدان كميات كبيرة من سوائل الجسم عن طريق التبول الأمر الذي يحدث جفافاً شديداً لدى المصابين وارتفاع في مستوى الأملاح لينتج عن ذلك تشنجات شديدة وتلف في أنسجة المخ إذا لم تتم السيطرة على اعراض المرض مبكراً.
وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عوائل سعودية مصابة بالمرض تكونت العائلة الأولى من 9أفراد منهم 4مصابين و 5حاملين للمرض من بينهم الأب والأم ونتج عن ذلك حدوث تشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ لدى 2من المصابين بسبب جفاف الجسم فيما يعاني الاثنان الآخران من التبول بكميات كبيرة تبلغ نحو 7لترات يومياً. وتكونت العائلة الثانية من اربعة افراد كان الوالدان حاملين للمرض فيما أصيب أحد الاطفال بتشنجات وتلف في بعض انسجة الدماغ بينما يعاني شقيقه من زيادة في التبول دون ان تظهر عليه الأعراض الأخرى بسبب صغر سنه.
واشتملت العائلة الثالثة على ثلاثة افراد كانت الأم مصابة والأب حامل للمرض فيما يعاني طفلهم الوحيد ( 6سنوات) من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه بعد الأعراض المرضية الشديدة الأخرى.
وبحسب الدكتور المجلي فإن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العوائل التي تعاني من أعراض مشابهة لمعرفة مدى إصابة افرادها بالمرض الأمر الذي سيساهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض.
وتشير بعض الدراسات الغربية إلى أن نسبة حدوث المرض في الولايات المتحدة وأوروبا متباينة ويعتقد وجوده بشكل أكبر في السعودية بسبب تزاوج الأقارب الأمر الذي تنتقل معه الصفات الوراثية من جيل الى جيل بشكل أوسع.
وأكد الباحث الرئيس أن هذه الدراسة ستكون نواة لبرنامج يجري تأسيسه في المستشفى التخصصي بالرياض لاستقبال الحالات المشتبه فيها من جميع مستشفيات مناطق المملكة لتشخيصها جينياً وإكلينيكياً، مشيراً إلى توفر برنامج دوائي وغذائي محدد للسيطرة على مضاعفات هذا المرض حين اكتشافه مبكراً.
يشار إلى أن هذا البحث قد نشر في مجلة GenetMed وهي من أكبر المراجع العلمية في الأبحاث الوراثية وتصدر عن الكلية الأمريكية للأمراض الوراثية



.
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
http://falkon991@hotmail.com
 
فريق بحثي في التخصصي يكتشف جينين مسؤولين عن خلل يصيب كلى السعوديين
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
منـتـديات سويعات الأصيل :: ا لمنتديات الاسلاميه :: القـســم الاســــلامـي-
انتقل الى: